In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati e con essi altrettante nuove mamme. Secondo le stime 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia, e questa è solo una delle tante malattie rare metaboliche esistenti che, se non immediatamente diagnosticate, possono comportare disabilità gravissima.
[Fonte: Rapporto SIMMESN 2015].
Prevenzione primaria
Per garantire la salute del proprio bambino e ridurre fino al 70% il rischio di malformazioni fondamentale è la prevenzione primaria che passa attraverso uno stile di vita sano, una corretta assunzione di folati condotta secondo le indicazioni del Ministero della Salute.
Importante è anche il monitoraggio della gravidanza che il nostro SSN offre gratuitamente unitamente alla possibilità della diagnosi prenatale durante il primo trimestre.Sul sito del Ministero è possibile trovarne la descrizione. .
Prevenzione secondaria
Da non dimenticare poi la prevenzione secondaria: oggi in aiuto delle mamme e dei loro piccoli viene lo screening neonatale.
Il test di screening consiste nel prelievo di una goccia sangue dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita: un metodo minimamente invasivo che permette di individuare precocemente oltre 40 patologie metaboliche rare ed evitarne le peggiori conseguenze, come disabilità gravissime e morti precoci.
Lo screening neonatale esiste in Italia dal 1992 quando divenne obbligatorio per tre patologie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Oggi l’obbligo è stato allargato a circa 40 malattie metaboliche rare grazie all’approvazione della legge 167/2016.
“Grazie alla battaglia combattuta in prima linea dall’Osservatorio Malattie Rare, dalle associazioni pazienti, dalle società scientifiche e dalla Sen. Paola Taverna – ha dichiarato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar – dal 15 settembre 2016 lo screening metabolico allargato gratuito per tutti i neonati è legge nazionale . Ora questo diritto deve essere tradotto in pratica, e su questo c’è ancora molto da fare. Dall’approvazione della legge ad oggi nulla è cambiato nell’offerta delle regioni: solo la metà (50,3%) dei neonati ha accesso gratuito a questo test. Gli altri rischiano di non avere la diagnosi e patirne le conseguenze. Non si possono permettere altri ritardi, ognuno deve fare bene e velocemente la sua parte, dal Centro di coordinamento screening costituito presso l’ISS alle singole regioni. Ci auguriamo che le Regioni dove lo screening non è ancora attivo si adeguino presto, facendo il più bel regalo alle mamme e ai loro bambini”.
O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare
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