CHE COS’E’ LA CELIACHIA
La celiachia è un’intolleranza permanente al glutine, la cui assunzione con gli alimenti determina in soggetti geneticamente predisposti, gravi lesioni della mucosa intestinale.
Il glutine è un costituente del chicco del grano, della segale, dell’orzo e dell’avena; non è presente nei chicchi del riso e del mais. Il glutine è composto da due frazioni, la glutenina e la gliadina: solo quest’ultima è causa della celiachia.
Sebbene sia stata da tempo documentata una predisposizione genetica alla malattia, questa si manifesta clinicamente a seguito di un evento scatenante: particolare importanza viene data ad alcune infezioni virali che danneggiano acutamente la mucosa intestinale aumentandone la permeabilità.
Non sappiamo con certezza se la precoce introduzione del glutine nella dieta dei lattanti favorisca l’inizio della malattia: è certo però che l’abitudine nei paesi industriali a rimandare l’introduzione del glutine al 6-8 mese di vita, ha fatto ridurre notevolmente il numero di pazienti con esordio acuto. Per questa stessa ragione è
raccomandabile che i parenti di primo grado (figli e fratelli) dei pazienti celiaci non introducano alimenti con glutine prima del 9-10 mese.
Nel soggetto geneticamente predisposto, l’introduzione di glutine innesca il meccanismo immunologico della intolleranza al glutine, come dimostra la elevata concentrazione plasmatica di anticorpi antigliadina. In pratica ogni volta che questo soggetto assume del glutine si determina un processo infiammatorio a livello della mucosa intestinale che viele infiltrata da un gran numero di cellule abitualmente non presenti (linfociti, plasmacellule).
Ne consegue un complessivo sovvertimento della :struttura della mucosa intestinale che così danneggiata non è più in grado di assorbire gli altri alimenti ingeriti. Questa disfunzione della mucosa intestinale rende ragione dei sintomi usuali della celiachia che, come vedremo, sono riferibili soprattutto allo stato di malassorbimento e di malnutrizione. In casi rari, il fenomeno dell’intolleranza al glutine qui descritto danneggia poco la mucosa intestinale, ma determina una malattia della pelle detta dermatite erpetiforme: si tratta di una forma molto fastidiosa di papule e vescicole intensamente pruriginose, disposte al tronco, ai gomiti e alle ginocchia.
Questi pazienti hanno un elevato titolo di anticorpi antigliadina nel sangue e alla biopsia della mucosa intestinale presentano le stesse lesioni che si osservano nei pazienti celiaci. Le lesioni della pelle guariscono effettuando una dieta priva di glutine. In conclusione si ritiene che la dermatite erpetiforme sia una particolare manifestazione cutanea della celiachia.
LA DIAGNOSI DELLA CELIACHIA
La celiachia è un’affezione permanente che comporta come terapia la completa esclusione dalla dieta degli alimenti che contengono il glutine (farine di grano, orzo, segale, avena): se si considera l’impegno che un tale trattamento comporta negli anni al paziente e alla famiglia, unitamente al suo costo sociale, è evidente che la diagnosi deve essere posta con assoluta certezza e documentata adeguatamente.
Per questa ragione sono stati messi a punto dei protocolli diagnostici, via via semplificati in base alla crescente disponibilità di parametri biologici indicatori di malattia. Attualmente lo schema diagnostico più utilizzato prevede tre successive fasi di osservazione: la diagnosi di celiachia si può porre solo al termine della terza fase.
I fase
Il bambino che presenta sintomi clinici sospetti per celiachia (scarso accrescimento di peso, diarrea, distensione addominale, pallore cutaneo, irritabilità) deve effettuare alcuni accertamenti che valutino le sue condizioni nutrizionali (dosaggio delle proteine totali e dell’albumina presente nel sangue, determinazione dei livelli di ferro nel sangue, conteggio di globuli rossi e della loro quantità di emoglobina, età di maturazione scheletrica) e il grado di assorbimento della mucosa intestinale. Per questo si effettua un apposito test che consiste nel somministrare per bocca una quantità nota li una determinata sostanza (xilosio) e quindi determinare la concentrazione nel sangue dopo 60 e 90 minuti. Questo esame consente di valutare il grado di permeabilità della parete dell’intestino, ma non è specifico per a celiachia poiché risulta alterato anche in altre malattie dell’ assorbimento intestinale.
Più utili alla diagnosi di celiachia sono gli anticorpi anigliadina (IgA) e antiendomisio: la loro elevata concentrazione nel sangue è fortemente orientativa per la diagnosi di celiachia. Tuttavia per poter formulare la diagnosi presuntiva di celiachia e comunque per procedere nel protocollo diagnostico è indispensabile l’esecuzione di una biopsia della mucosa intestinale. Un sondino viene introdotto per bocca e guidato radiologicamente fino alla prima parte dell’intestino. Sebbene l’esame non sia doloroso, ai bambini viene abitualmente praticata una blanda sedazione per accelerare i tempi dell’esame e limitare il senso di nausea. All’esame istologico la mucosa intestinale del soggetto celiaco presenta un quadro di atrofia subtotale, con perdita dei microvilli e del normale profilo dato dai villi intestinali e dalle anse ad essi alternate: sono inoltre presenti numerose cellule infiammatorie.
II Fase
Viene iniziata la dieta priva di glutine. Già dopo poche settimane il soggetto celiaco presenta sensibili miglioramenti clinici (ripresa dell’accrescimento ponderale, riduzione della distensione addominale, miglioramento dell’umore): parimente si normalizzano gli indici nutrizionali considerati e gli anticorpi antigliadina e antiendomisio.
Questa fase dovrebbe essere protratta per circa un anno. In presenza di una buona risposta alla dieta celiaca, non è indicata una biopsia intestinale di controllo.
III Fase
Per confermare il sospetto diagnostico di celiachia, è indispensabile una verifica (challenge) reintroducendo alimenti contenenti glutine. I tempi e i modi del test dovranno essere concordati con il gruppo familiare e con il pediatra curante, prevedendo i possibili disturbi che tali modificazioni alimentari potranno arrecare. La comparsa di diarrea, vomito ed eccessiva distensione addominale associata a perdita di peso può presentarsi dopo qualche settimana. La concomitante alterazione del test allo xilosio e la positivizzazione degli anticorpi antigliadina e antiendomisio consentono di formulare la definitiva diagnosi di celiachia, senza bisogno di ripetere la biopsia intestinale; ovviamente verrà ripresa l’alimentazione senza glutine. Se invece dopo 3-4 mesi di dieta libera, il paziente non presenta nessuno dei sintomi indicati, la diagnosi di celiachia dovrà essere rimessa in discussione: in questo caso sarà necessario ripetere la biopsia intestinale.
COME SI MANIFESTA LA CELIACHIA
La celiachia esordisce tipicamente nei primi due anni di vita, dopo che al bambino è stato somministrato con lo svezzamento il glutine sotto forma di pastina, biscotti, pane etc. La celiachia può manifestarsi clinicamente anche nelle età pediatriche successive: più raramente esordisce in età adulta. E’ opportuno precisare che i sintomi d’esordio della celiachia sono differenti nel bambino piccolo rispetto a quelli dell’adolescente o dell’adulto. In particolare:
• il bambino piccolo giunge usualmente all’osservazione del medico perché presenta una grave diarrea con feci abbondanti, liquide e maleodoranti: ad essa si può accompagnare vomito ricorrente e inappetenza. Ovviamente il perdurare di questi sintomi comporta l’arresto dell’accrescimento di peso o dimagrimento. Altri sintomi caratteristici della celiachia sono l’eccessiva distensione dell’addome e uno stato di irritabilità e malumore. Se non si interviene tempestivamente, le condizioni generali di questi bambini peggiorano e compaiono i segni della grave malnutrizione (anemia, edemi degli arti inferiori e delle palpebre dovuti alle basse concentrazioni di albumina nel sangue, emorragie etc.).
• nel bambino in età puberale, nell’adolescente o nell’adulto la diarrea è molto meno grave o del tutto assente. Questi pazienti giungono invece all’osservazione del medico per altri motivi, fra cui ricordiamo:
* bassa statura;
* scarso appetito ò anoressia associato a magrezza;
* emorragie;
* fratture ossee patologiche dovute alla grave osteoporosi.
Ne consegue che ogni bambino che presenta uno di questi sintomi deve essere indagato anche per la celiachia. Sarà comunque compito del pediatra riconoscere anche da questi sintomi secondari allo stato di malnutrizione cronica, il bambino celiaco.
CONTROLLI LONGITUDINALI E PROGNOSI
Una volta posta la diagnosi di celiachia il paziente deve essere regolarmente valutato ogni 3-4 mesi, presso il Centro competente. I controlli sono finalizzati a:
- valutare clinicamente il paziente con particolare attenzione alle sue condizioni generali di nutrizione, all’accrescimento staturo-ponderale e allo sviluppo puberale;
- controllare i principali parametri nutrizionali (emoglobina, proteine totali e albumina, sideremia, acido folico) con un prelievo del sangue;
- controllare la negatività degli anticorpi antigliadina (IgA) e anti endomisio: poiché l’assunzione di alimenti contenenti glutine ne determina l’aumento, essi rappresentano un sensibile indice del controllo della malattia;
- determinare, una volta all’anno, l’età di maturazione ossea con l’esecuzione di una radiografia della mano sinistra. In occasione dei controlli clinici, il paziente celiaco e i suoi genitori dovranno essere valutati dal consulente dietologo che valuterà se la dieta priva di glutine è stata effettuata correttamente e darà suggerimenti per rendere l’alimentazione quanto più possibile vicina ai gusti del bambino;
- consulente psicologo che aiuterà i genitori a risolvere eventuali disagi determinati dalle limitazioni alimentari, che soprattutto negli adolescenti e giovani adulti celiaci appaiono talvolta particolarmente restrittive.
La celiachia di per sé non ha conseguenze negative sulla vita futura dei bambini affetti. In rari casi ad essa si possono associare malattie autoimmuni (diabete mellito, tiroidite).
Se la dieta priva di glutine viene effettuata correttamente, il paziente celiaco può crescere, studiare, fare sport, lavorare, sposarsi, avere figli come tutti gli altri suoi coetanei.
IL TRATTAMENTO DELLA CELIACHIA: 
CRITERI GENERALI
1. La celiachia impone al paziente l’assoluta abolizione di tutti gli alimenti confezionati con grano tenero o duro, avena, orzo, segale.
La dieta senza glutine dovrà essere condotta scrupolosamente e per tutta la vita, in quanto l’ingestione di glutine, anche in piccola quantità, può provocare danni alla mucosa intestinale.
E’ opportuno sottolineare che i soggetti celiaci in età adulta, se reintroducono il glutine nella dieta, non presentano la sintomatologia acuta e grave del bambino piccolo: questo è uno dei motivi per cui essi tendono talvolta a disattendere le limitazioni dietetiche che erano state prescritte. Tuttavia anche in età adulta, l’assunzione di glutine per lungo tempo determina alterazioni dell’assorbimento intestinale, anemia, dolorabilità addominale, irregolarità mestruali: per queste ragioni si raccomanda di proseguire il trattamento dietetico senza glutine anche in età adulta. L’esclusione del glutine dalla dieta dovrà infine essere particolarmente rigorosa nelle condizioni di stress quali malattie intercorrenti, gravidanza, allattamento.
2. Le norme dietetiche alle quali il paziente celiaco deve attenersi, comportano l’esclusione degli alimenti più comuni come il pane e la pasta, componenti base della nostra cucina, di tutti i prodotti da forno e di pasticceria, dei piatti ed alimenti che prevedano l’impiego, anche minimo, di farine comuni nel loro confezionamento (ad es. la maggior parte dei salumi e degli insaccati).
Queste limitazioni pongono quindi problemi di ordine pratico-organizzativo (mensa scolastica e aziendale, inviti a pranzo, viaggi, etc) e, soprattutto nell’adolescenza, di ordine psicologico (reazioni di disagio, rifiuto della malattia e conseguente mancato rispetto della dieta);
3. Il paziente celiaco non è usualmente affetto da altre intolleranze alimentari. Solo nella fase acuta della malattia, quando la mucosa intestinale è gravemente danneggiata, è opportuno evitare la somministrazione del latte e dei suoi derivati, in quanto il lattosio può accentuare la diarrea e la distensione addominale. Questi alimenti potranno essere normalmente assunti quando le scariche si saranno normalizzate con l’inizio del trattamento dietetico senza glutine;
4. Il trattamento della celiachia è solo dietetico. Non è necessaria la somministrazione di farmaci; nei casi che giungano all’osservazione particolarmente denutriti e disidratati possono essere indispensabili una introduzione per via endovenosa di liquidi e sali minerali e la supplementazione con vitamine o ferro: raramente si effettua un breve ciclo di trattamento con cortisone.
LA PREPARAZIONE DEI CIBI SENZA GLUTINE
L’aspetto limitativo più evidente della dieta è quello dell’impossibilità di consumare pasta e pane ottenuti da farine comuni.
I primi piatti possono essere comunque sufficientemente variati sia utilizzando il riso, le cui frazioni proteiche non sono dannose per il paziente celiaco, sia rivolgendosi alla pasta confezionata con farine senza glutine prodotta dall’industria dietetica.
I vari primi piatti possono essere preparati in moltissime ricette (anche al forno per esempio) a condizione che nel confezionamento (nelle salse ad esempio) non venga utilizzata farina con glutine, in quanto tende a scuocere, la cottura è prolungata e deve essere servita ben calda (riscaldare leggermente il condimento).
Il riso e la farina di mais si prestano ad essere serviti in innumerevoli preparazioni: risotti, torte di riso, insalate di riso, polenta e possono rappresentare il primo piatto in occasione di viaggi o al ristorante. Il pane e tutti i prodotti da forno (pancarrè grissini, etc.) anche per ovviare alla monotonia del consumo degli stessi alimenti, possono venir preparati in ambito domestico con relativa facilità. Gli impasti di farina senza glutine (a base di amido di mais, di riso, amido di patate, amido di tapioca) lievitano normalmente mancando però della caratteristica consistenza ed elasticità proprie di quelli ottenuti con farine comuni. Occorre quindi fare attenzione nelle fasi della lavorazione, spolverando frequentemente e preparando piccole pezzature o facendo uso di stampi: può essere utilizzato l’albume dell’uovo per favorire l’impasto.
Dopo una lievitazione di 1-2 ore (il volume deve aumentare del 70-80%) cuocere a 180-200°C.
L’aspetto e il gusto del pane, delle focacce e dei grissini possono essere variati con l’aggiunta di olio di oliva, burro, uova, olive ed aromi vari (salvia, rosmarino, cumino, anice, etc).
In modo analogo alla preparazione dell’impasto per il pane possono venir preparati i fondi per la pizza.
Nella cucina di casa possono essere preparati anche altri tipi di dolci in quasi tutte le loro varianti, deve sempre essere utilizzata farina senza glutine e, comunque, sono 
disponibili preparati per dolci appositamente forniti dalle industrie specializzate. La preparazione della pasta frolla con farina senza glutine è di facile esecuzione e ottima riuscita (non occorre far lievitare e gli ingredienti devono essere lavorati freddi).
La pasta frolla è la base di buona parte dei prodotti in pasticceria.
Possono venir confezionati biscotti in innumerevoli forme e varianti, crostate di marmellata, torte e paste fresche a base di frutta. Con le farine senza glutine possono essere confezionati anche dolci come la torta Margherita, le crepes ed i dolci a base di paste lievitate morbide (torte, plum-cake, pandoro).
L’impiego della farina senza glutine è pure necessario per preparare il sottile impasto (sfoglia) che serve di base e copertura per tutte le torte di verdura e di riso e le quiche a base di uova. Per il pangrattato necessario a realizzare alcuni piatti (ad esempio la milanese) devono essere utilizzati pane o grissini preparati con farina senza glutine.
Ovviamente per cucinare senza glutine è di particolare importanza l’esperienza e la sensibilità di chi cucina e l’aiuto di un buon libro di ricette, soprattutto per la preparazione del pane, dei dolci e per inventare sempre qualcosa di nuovo che soddisfi i gusti del paziente.
ASPETTI MEDICO SOCIALI – ASSOCIAZIONI
Considerato che la celiachia è una malattia comune (in Italia un bambino su 2000 circa è affetto) e che il suo trattamento prevede obbligatoriamente l’impiego di alimenti dietetici particolari, è comprensibile che si pongano ai pazienti, alle loro famiglie e al contesto sociale in cui essi vivono, alcuni problemi di gestione della malattia. Fra questi sottolineiamo:
l. La necessità di informare correttamente gli insegnanti, gli istruttori sportivi, gli operatori delle mense scolastiche, a partire dalla scuola materna, in modo da ottenere la loro collaborazione affinché anche fuori casa questi bambini si alimentino in modo appropriato;
2. La disponibilità degli alimenti senza glutine. In base al DPR dell’ 1/7/1982 tali alimenti sono concessi gratuitamente ai pazienti che devono presentare in farmacia la prescrizione medica con indicato il fabbisogno mensile con autorizzazione della locale ASL. Esistono tuttavia disposizioni regionali che precisano il tipo e la quantità di alimenti prescrivibili per ciascun paziente;
3. La scarsa educazione sanitaria della popolazione generale al problema celiachia fa sì che tutt’oggi siano pochi i ristoranti o le mense a prevedere pasti fatti con prodotti non contenenti glutine;
4. La scarsa diffusione, almeno in Italia, dei prodotti dietetici senza glutine presso i negozi di alimentari o i supermercati; inoltre molti degli ingredienti degli alimenti preconfezionati vengono indicati in modo generico, non consentendone l’acquisto da parte del paziente celiaco.
A tutela dei diritti del paziente celiaco, si è costituita in Italia, l’Associazione Italiana per la Celiachia. Questa fondata sull’adesione e l’opera di volontariato delle famiglie dei soggetti celiaci, richiede la partecipazione di tutti per raggiungere i suoi obiettivi che sono:
- informare e sensibilizzare l’opinione pubblica;
- favorire la ricerca scientifica;
- stimolare i politici e gli amministratori relativamente alle problematiche del paziente celiaco.
L’Associazione Italiana per la Celiachia pubblica un notiziario semestrale in cui sono riportati, fra l’altro, gli aggiornamenti dei prodotti dietetici e degli alimenti utilizzabili con sicurezza da parte del paziente celiaco.
Autori dei Testi
Or. Paolo Picco Div.Pediatria II
Or. Paolo Fiore Servizio Dietologia
Or. Paolo Gandullia Div.Pediatria III Istituto G.Gaslini, Genova
Autori illustrazioni
Alessandra Rebolino Div.Pediatria I Istituto G.Gaslini, Genova
